UN MUNDO DE CEBRAS #9 - Enfermedades Mitocondriales

Dr Ricardo Gil
6 May 202313:24

Summary

TLDREl script ofrece una explicación detallada de las enfermedades mitocondriales, destacando su complejidad y variabilidad. Las mitocondrias, con su propio ADN, son esenciales para la producción de energía en las células. Las enfermedades mitocondriales pueden ser heredadas y se diagnostican a través de la biopsia muscular y estudios genéticos. Aunque no hay tratamientos definitivos, existen medicamentos que pueden aliviar los síntomas.

Takeaways

  • 🧬 Las mitocondrias son orgánulos celulares que tienen su propio ADN y son esenciales para la producción de energía en las células.
  • 🌿 Se cree que las mitocondrias son bacterias que se convirtieron en parte de las células eucariotas después de una relación simbiótica ancestral.
  • 💡 Las mitocondrias generan energía de manera limpia, a diferencia de otros procesos que podrían producir más residuos y daños celulares.
  • 🔄 El ciclo de Krebs, una serie de reacciones bioquímicas, es central para la producción de energía en las mitocondrias.
  • 🧬 Las enfermedades mitocondriales son causadas por mutaciones en el ADN de las mitocondrias y pueden tener diferentes patrones de herencia.
  • 👩‍👧 La herencia mitocondrial es matrilineal, lo que significa que las enfermedades se transmiten de la madre a sus hijos.
  • 🍃 El diagnóstico de enfermedades mitocondriales puede ser complicado debido a la variabilidad de síntomas y la presencia de heteroplasmo.
  • 🩸 El acumulo de lactato en la sangre puede ser una señal roja indicando una enfermedad mitocondrial.
  • 💉 Una biopsia muscular a menudo es útil para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, mostrando alteraciones específicas.
  • 💊 Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar las enfermedades mitocondriales, aunque no hay cura definitiva.
  • 🥴 Los síntomas de las enfermedades mitocondriales son muy variados y pueden afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo.

Q & A

  • ¿Qué son las mitocondrias y cuál es su origen?

    -Las mitocondrias son orgánulos celulares responsables de la producción de energía. Se cree que originariamente eran bacterias que se asociaron con las células ancestrales de eucariotas, formando una relación simbiótica y eventualmente quedando atrapadas dentro de la célula.

  • ¿Qué función desempeñan las mitocondrias en la célula?

    -Las mitocondrias son las fábricas de energía de la célula. Se encargan de generar energía de manera eficiente y limpia a través de metabolismos como el ciclo de Krebs, evitando la producción de residuos nocivos como el lactato.

  • ¿Por qué es importante una mitocondria sana para la célula?

    -Una mitocondria sana permite a la célula generar energía de manera eficiente, evitando el acumulo de lactato y otros metabolitos dañinos que pueden alterar el pH y causar daños a la célula.

  • ¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

    -Las enfermedades mitocondriales son un grupo de afecciones que se deben a problemas en las mitocondrias, como fallos en su ADN o disfunciones en su capacidad para producir energía de manera eficiente.

  • ¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?

    -Las enfermedades mitocondriales se transmiten principalmente a través de la línea materna, ya que las mitocondrias del óvulo son las que se pasan al hijo. Aunque es raro, un espermatozo también puede transmitir sus mitocondrias, pero generalmente no es representativo.

  • ¿Qué fenómeno se produce cuando la mitocondria está afectada y cómo afecta al organismo?

    -El fenómeno del heteroplasma ocurre cuando hay una variedad de ADN mitocondrial en las células del organismo, lo que puede resultar en afectaciones variadas y dificultades en el diagnóstico. Algunas células pueden verse seriamente afectadas mientras que otras no lo están.

  • ¿Cómo se diagnostica una enfermedad mitocondrial?

    -El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial puede incluir la deteccción de lactato elevado en las pruebas analíticas, cambios en los perfiles de aminoácidos y lípidos, y en algunos casos, una biopsia muscular para observar alteraciones específicas en las fibras musculares.

  • ¿Cuál es el tratamiento para las enfermedades mitocondriales?

    -Actualmente, no hay un tratamiento específico para la mayoría de las enfermedades mitocondriales. Sin embargo, se pueden administrar fármacos como coenzima Q10, l-carnitina y acemetacin ( vitamina B1) para mejorar la función mitocondrial y reducir los síntomas.

  • ¿Qué es la enfermedad MELAS y cómo se manifiesta?

    -La enfermedad MELAS (encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y stroke-like episodes) es una forma de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por ataques similares a crisis de ictus, con síntomas como la pérdida súbita de movimiento en un brazo o pierna, acompañados de acidosis láctica y sin lesiones cerebrales observables en imágenes de resonancia magnética.

  • ¿Qué es el ciclo de Krebs y cuál es su relación con la función de las mitocondrias?

    -El ciclo de Krebs, también conocido como ciclo citrico o ciclo de柠檬酸, es un proceso bioquímico que ocurre en las mitocondrias y es esencial para la producción de energía. Durante este ciclo, se generan sustancias que se utilizan para producir ATP, la moneda energética de la célula.

  • ¿Qué sucede cuando hay un problema en la producción de energía por parte de las mitocondrias?

    -Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, la célula no puede generar energía de manera eficiente y limpia, resultando en la acumulación de lactato y otros metabolitos dañinos. Esto puede llevar a la disfunción celular y a la manifestación de diversas enfermedades mitocondriales.

Outlines

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🧬 Mitocondriales y sus enfermedades

Este párrafo introduce las enfermedades mitocondriales, explicando que son las mitocondrias y su origen a partir de bacterias atrapadas en las células eucariotas ancestrales. Destaca la función energética de las mitocondrias en la célula, su comparación con centrales eléctricas limpias, y cómo su deterioro puede causar enfermedades mitocondriales. Además, se menciona la particularidad de que las mitocondrias tienen su propio ADN, lo que puede originar enfermedades a través de mutaciones en este.

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🧬 Herencia y diagnóstico de enfermedades mitocondriales

En este párrafo se discute la complejidad del diagnóstico de enfermedades mitocondriales y sus patrones de herencia. Se describen los patrones autosómico dominante, autosómico recesivo y la herencia mitocondrial, que es la transmisión de la enfermedad exclusivamente de madre a hijos. Se enfatiza la importancia del acumulo de lactato como señal roja en la analítica para sospechas de enfermedad mitocondrial, así como la utilidad de la biopsia muscular para el diagnóstico.

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🧬 Tratamiento y ejemplo de enfermedad mitocondrial específica

Este párrafo aborda los desafíos en el tratamiento de enfermedades mitocondriales, mencionando que, aunque existen tratamientos para algunas formas específicas, no hay un tratamiento unificado para todas ellas. Se habla de fármacos como coenzima Q10, l-carnitina y acetyl-L-carnitine que pueden mejorar la función mitocondrial. Además, se presenta el ejemplo de la enfermedad de MÉLAS, una forma de encefalopatía mitocondrial caracterizada por ataques类似中风, con síntomas como acidosis láctica y debilidad muscular.

Mindmap

Keywords

💡mitocondrias

Las mitocondrias son orgánulos celulares responsables de la producción de energía a través del proceso conocido como respiración clásica. En el video, se explica que son descendientes de bacterias atrapadas en las células eucariotas y que tienen su propio ADN, lo que puede originar enfermedades mitocondriales si hay mutaciones en su genómeno. Un ejemplo de su relevancia es la comparación con centrales eólicas o hidráulicas, destacando su papel en la generación de energía limpia para la célula.

💡enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos causados por mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Estas enfermedades pueden afectar a varios órganos y sistemas del cuerpo, y su síntoma más común es el acumulo de lactato, un desecho producido cuando las células no pueden generar energía de manera eficiente. En el video, se menciona la dificultad en el diagnóstico debido a la variedad de síntomas posibles y la complejidad genética de estas enfermedades.

💡ciclo de Krebs

El ciclo de Krebs, también conocido como el ciclo citrico, es un proceso bioquímico que ocurre en las mitocondrias y que es fundamental para la producción de energía en las células. El video lo describe como un ciclo de reacciones en el que se degradan metabolitos de carbón, grasas y otros, generando energía y物质 que pueden ser reutilizados. Este proceso es esencial para la producción de ATP, la moneda energética de la célula.

💡heteroplasma

El heteroplasma se refiere a la variabilidad en el material genético mitocondrial de las células de un mismo organismo. Esto significa que algunas células pueden tener mitocondrias sanas mientras que otras pueden tener mutaciones en su ADN mitocondrial. En el video, se menciona que este fenómeno puede complicar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, ya que las células afectadas pueden mostrar diferentes grados de daño y manifestar síntomas variados.

💡herencia mitocondrial

La herencia mitocondrial es un patrón de transmisión genética en el que las mutaciones en el ADN de las mitocondrias se transmiten exclusivamente de la madre al hijo o la hija. Esto se debe a que, en la formación del óvulo, las mitocondrias del espermatozoide generalmente no son transmitidas al zigoto. En el video, se destaca que este patrón de herencia es característico de las enfermedades mitocondriales y que el hijo de un afectado no transmitirá la enfermedad a su descendencia, mientras que la hija puede hacerlo.

💡biopsia muscular

Una biopsia muscular es una prueba médica en la que se extrae una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla en busca de signos de enfermedades o trastornos. En el contexto del video, se utiliza para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, ya que pueden haber alteraciones específicas en las fibras musculares que son visibles bajo el microscopio, como la presencia de fibras rojas rasadas.

💡lactato

El lactato es un metabolito que se produce cuando las células no pueden generar energía de manera eficiente y se resorten a procesos menos eficientes. En el video, se menciona que el acumulo de lactato es un signo clave de una enfermedad mitocondrial, ya que las fábricas de energía 'sucias' que dejan residuos son las responsables de su producción. El lactato elevado en las pruebas analíticas puede ser un indicativo de una enfermedad mitocondrial.

💡tratamiento de enfermedades mitocondriales

El tratamiento de las enfermedades mitocondriales es actualmente limitado y se enfoca en el manejo de los síntomas y la mejora de la función celular. En el video, se habla de fármacos como coenzima Q10, l-carnitina y ácido ácetico, que pueden ayudar a proteger las mitocondrias o a facilitar la eliminación de lactato. Sin embargo, se reconoce que estos tratamientos no son panaceas y que aún hay mucho por descubrir sobre estas enfermedades.

💡MELAS

MELAS es un acrónimo para encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y stroke-like episodes, una forma de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por crisis类似 a los ictus o ataques cerebrovasculares. En el video, se describe cómo estos episodios pueden causar una pérdida súbita de funciones corporales y cómo, a pesar de las pruebas de resonancia magnética, no se detecta una lesión cerebral concreta. El diagnóstico a menudo se basa en la presencia de acidosis láctica en las pruebas analíticas durante estos episodios.

💡diagnóstico de enfermedades mitocondriales

El diagnóstico de enfermedades mitocondriales es un proceso complejo que puede incluir análisis de sangre para buscar biomarcadores, biopsia muscular para examinar alteraciones en las células y estudios genéticos para identificar mutaciones en el ADN de las mitocondrias. En el video, se resalta la importancia de la biopsia muscular y el estudio genético en la identificación de estas enfermedades, aunque se admite que el tratamiento puede ser limitado.

💡sintomatología de enfermedades mitocondriales

La sintomatología de las enfermedades mitocondriales es muy variada y puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo. En el video, se mencionan síntomas como cansancio extremo y la aparición de acidosis láctica, así como la complejidad en el diagnóstico debido a la variedad de síntomas posibles. La diversidad de síntomas puede hacer que el diagnóstico sea difícil y requiera una evaluación cuidadosa y una sospecha dirigida.

Highlights

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades particulares.

Las mitocondrias son orgánulos celulares que originariamente son bacterias atrapadas en las células eucariotas.

Las mitocondrias son responsables de generar energía de forma limpia para la célula, evitando la producción de residuos nocivos como el lactato.

El ciclo de Krebs es un proceso bioquímico clave en la mitocondria para la producción de energía.

Las mitocondrias tienen su propio ADN, lo que puede originar enfermedades mitocondriales debido a mutaciones en su genoma.

Las enfermedades mitocondriales pueden tener patrones de herencia autosómico dominante, recesivo o mitocondrial.

La herencia mitocondrial es única, ya que el material genético mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre.

El fenómeno del heteroplasma hace que el material genético mitocondrial sea variable en cada célula, complicando el diagnóstico.

El acumulo de lactato en la analítica es una señal roja para sospechar de una enfermedad mitocondrial.

Otros biomarcadores, como alteraciones en aminoácidos y perfil lipídico, pueden ayudar en el diagnóstico de enfermedades mitocondriales.

La biopsia muscular es una herramienta útil para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, mostrando alteraciones específicas.

El tratamiento de las enfermedades mitocondriales es limitado, y actualmente se enfoca en controlar los síntomas.

Métodos de tratamiento incluyen el uso de fármacos mito protectores y la terapia genética en algunos casos.

El MELAS es una enfermedad mitocondrial común que se caracteriza por ataques类似 a crisis de ictus.

La acidosis láctica es un hallazgo común en las enfermedades mitocondriales.

El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales puede ser complicado debido a la variedad de síntomas y la extensión de los estudios genéticos necesarios.

El patrón de herencia más característico de las enfermedades mitocondriales es la transmisión exclusiva de madre a hijos.

El control de la enfermedad mitocondrial se puede lograr dentro de ciertos límites con el uso de medicamentos y terapias dirigidas.

Transcripts

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Bienvenido al lugar donde Cuando ibas

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trotar tienes que pensar en cebras

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Hola a todos hoy vamos a hablar de un

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grupo de enfermedades muy particulares

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que son las enfermedades mitocondriales

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pero para saber que es una enfermedad

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mitocondrial primero que nada habrá que

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saber qué es un mitocondria la

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mitocondria es uno de los orgánulos de

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las células es decir la célula tiene

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igual que nosotros tenemos intestino

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pulmones etcétera pues la célula tiene

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sus órganos solo que en este caso se

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llama organulos quizás hablar del núcleo

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de los ribosomas pero en este caso vamos

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a hablar de las mitocondrias su origen

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es muy particular de hecho se piensa que

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realmente las mitocondrias son bacterias

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que quedaron atrapadas en los

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antepasados de las células eucariotas es

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decir las primeras células que empezaron

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a tener núcleo absorbieron algunas

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bacterias y entablaron una relación de

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simbiosis hacen miles de millones de

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años

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esas bacterias quedaron englobadas en la

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célula y usar una forma formar una

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función que es la de las mitocondrias

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mitocondrias pues Mirad la célula sin la

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mitocondria podría generar energía vale

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pero podría generar energía de una forma

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sucia no digamos que podría tener cierta

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capacidad de hacer energía pues como si

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tuvieran una central térmica es decir

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utilizando carbón quemar madera etcétera

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Pero

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esa tipo de energía pues es sucia no

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genera residuos en este caso en el caso

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no le gusta tener porque puede

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provocarle provocarle daño puede

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provocar cambios en el pH etcétera y

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puede provocar que esas células sufran

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como eso no es una situación adecuada

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gracias a la mitocondria la mitocondria

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es capaz de generar energía de otra

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forma mucho más Limpia para que os

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hagáis una idea es decir como si

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tuviéramos una central eólica o una

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central hidráulica es decir un tipo de

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energía que es limpia que tú puedes hay

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tiempo y tiempo y tiempo funcionando y

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generando energía sin ningún tipo de

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problema ni consecuencia para la célula

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Cómo hace esto la mitocondria es

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complejo de explicar la verdad Pero

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bueno digamos que lo que hace es los

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distintos metabolismos metabolitos de

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las distintas sustancias sobre todo por

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ejemplo los ciudadanos de carbono las

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grasas etcétera se van degradando hasta

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un último metabolito ese metabolito que

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da igual lo que sea entra a formar parte

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de lo que se llama se conoce como ciclo

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de reacciones bioquímicas que va

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haciendo que una sustancia pase a otra y

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otra y esta sustancia a otra y así hasta

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que cierra un ciclo y vuelve a la

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de ciclo se va generando una sustancias

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que se pueden aprovechar para generar la

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energía es un tema de diferencia de

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Electricidad entre la pared de la

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membrana etcétera ahí no vamos a entrar

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pero bueno sí que es importante saber

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que la electricidad Perdón la energía

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que genera la mitocondria como hemos

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comentado es completamente limpia y por

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lo tanto Cuando tenemos una enfermedad

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problema con las fábricas de la energía

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de la célula otra particularidad que

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tiene la mitocondria Es que la

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mitocondria es un orgánulo que tiene su

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propio ADN es decir nosotros tenemos

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nuestro bueno tenemos el ADN nuclear de

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acuerdo pero también en las mitocondrias

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tienen su propio ADN entonces las

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enfermedades mitocondriales pueden venir

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por fallos en el ADN de la del núcleo Y

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entonces podrá tener un patrón

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dependiendo de la cromosoma donde esté

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la mutación que provoca la enfermedad y

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hablaremos un día más detenidamente

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sobre los patrones de herencia pero

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particularmente hay que tener en cuenta

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que las mitocondrias También tienen su

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propio ADN por lo tanto una mutación en

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el propio ADN de la célula del perdón de

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la célula de la mitocondria puede llevar

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una enfermedad mitocondrial Tiene

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ciertas particularidades las

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mitocondrias en principio y aunque hay

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alguna sección descrita Pero bueno para

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que nos hagamos para que no tengamos ese

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concepto claro de las mitocondrias

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siempre vienen de la madre es decir así

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como el material genético siempre se

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dice la mitad del mar y la mitad de la

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madre la mitad del padre estamos

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hablando de nuclear el del núcleo pero

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el de las mitocondrias en principio las

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mitocondrias se heredan solo del óvulo

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es decir el óvulo tiene sus mitocondrias

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Y a partir de esas que se van generando

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el resto del organismo Hay algún caso

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escrito de que un espermatozoide

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transmitió su propio mitocondria al

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óvulo fecundado pero en principio son

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casos excepcionales y que no no serían

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representativos Aunque es descrito está

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Qué pasa con estas mitocondrias pues

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estas mitocondrias que ya están en algún

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sitio luego no es como los cromosomas

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que se deriven de dividen y se organizan

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de la forma completamente organizada

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toma Más a su bola que puede pasar aquí

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que las células cuando hay una mutación

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en una en un ADN de la mitocondria puede

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pasar que se hereden las mitocondrias

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que están sanas mitocondrias que estén

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enfermas y todo el rasgo intermedio todo

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el rango intermedio tanto hay un

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fenómeno que se llama heteroplasma es

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decir el material genético mitocondrial

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es variable en cada célula con lo cual

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hay células del propio organismo que

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pueden estar muy afectadas y otras

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células del propio del organismo

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relativamente zonas con lo cual el

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diagnóstico también se puede complicar

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bastante pero bueno simplemente quedaros

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con un tema y es que las enfermedades

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mitocondrias pueden tener un patrón de

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herencia autosómico dominante es decir

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no me salto generaciones de la bula del

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padre y del padre al hijo autonómico

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recesivo es decir Necesito que tanto el

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padre como la madre tengan una mutación

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y cuando se heredan las dos es cuando

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aparece la enfermedad Y ahí sí que se

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puede sacar generaciones pero lo más

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frecuente lo más característico es que

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tengan también un patrón de herencia

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mitocondrial es decir a través de la

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línea materna la madre se lo puede pasar

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al hijo y a la hija pero si al hijo el

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hijo ya no va a transmitir la enfermedad

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en cambio la hija sí que lo va a poder

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seguir transmitiendo al resto de sus

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progenitores bueno quizá con esto os

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hayáis quedado un poco liados no la

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verdad que son conceptos un poquito

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complejos que incluso dentro de los

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propios médicos hay gente que acaba de

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entender estos conceptos Pero bueno Con

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que os quedéis con lo que he dicho de

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que la herencia puede ser en línea

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materna y sobre todo que cuando una

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enfermedad cuando hay una enfermedad

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normalmente Hay un problema que es que

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hay un acumulo de lactato porque deja de

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funcionar las fábricas limpias y que

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funcionan las fábricas sucias Por así

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decirlo todo eso nos va a permitir y

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comprender un poquito mejor estas

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enfermedades cómo son estas enfermedades

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Bueno si tú miras un libro de

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enfermedades vas a ver que hay un montón

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de enfermedades escritas por siglas que

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sean velas que si el merge muchas

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enfermedades realmente como pasa con las

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enfermedades raras Estas son las

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primeras enfermedades que se

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describieron en base a casos normalmente

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pediátricos y están muy bien

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descritos muy estipulados y todo muy

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bonito entre comillas en el sentido que

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queda todo muy claro pero la realidad es

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que luego en la vida real no es tan

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sencillo no está todo tan claro y por

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qué Porque como pasan muchos dos

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enfermedades una cosa es lo que aparece

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en los libros que son las formas

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clásicas completas y unidas y luego la

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realidad es que poco a poco las formas

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que van apareciendo son mucho más

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sutiles mucho más abigarradas y mucho

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más complicadas de diagnosticar

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si pensamos órganos que pueden estar

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afectos fundamentalmente hay que pensar

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en mitocondrial cuando hay afectación de

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los órganos o bien muscular al final el

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uno de los tejidos que más energía

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consume es el músculo obviamente pero

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también a nivel de sistema nervioso

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central esos dos órganos cuando hay una

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afectación de uno de dos o dos

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especialmente Si vemos que hay un

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acúmulo de lactato en la analítica nos

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tiene que hacer sospechar una enfermedad

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mitacontrial ahora bien como os he

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comentado esto sería lo bonito lo

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clásico pero realmente puede haber

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mitocondría afectación mitocondrial Que

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aparezca por ejemplo en una afectación

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pancreática una afectación sanguínea una

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afectación ocular muy típico por ejemplo

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una afectación cardíaca que al final

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también es un músculo una afectación del

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sistema nervioso periférico una

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afectación nefrológica el final una

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enfermedad mitocondrial es muy

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complicada diagnosticar porque los

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síntomas son extredores

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extraordinariamente variados y puede

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afectar a muchos parte del organismo

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entonces Ricardo cómo hacemos para

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pensar que un paciente puede tener o

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puedo yo tener un enfriamientocondrial

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Pues bueno la alarma la señal roja sería

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el acumulo de lactato en la analítica

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normalmente son lactatos que además el

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problema es que son oscilantes es decir

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que tú a lo mejor entre crisis o entre

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brotes puedes encontrar un lactato

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completamente normal pero que en general

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cuando hay un brote ves un lactato

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elevado luego hay otros biomarcadores

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que pueden ser se pueden encontrar como

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alteraciones en los aminoácidos atención

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en el perfil lipídico en cuanto al

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metabolismo de algunos derivados de

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ácidos grasos pero eso es muy complejo

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olvidados de eso quedamos con el lactato

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y luego hay que sospecharla también por

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otro lado cuando como hemos comentado

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una enfermedad que pase de madre a su

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hija y de su hija a su siguiente

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generación pero que nunca salta

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nunca un hombre transmite la enfermedad

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siempre y cuando estemos hablando de una

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enfermedad mitocondrial de herencia

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mitocondrial es un concepto es un poco

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distintos y complicados de entender

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entonces la clínica como veis es

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extraordinariamente variada y la clave

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es el acumulo de lactato pero luego hay

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otros marcadores que nos pueden ayudar

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por ejemplo una realización de una

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biopsia muscular puede ser muy útil para

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el diagnóstico de hecho casi todos los

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pacientes con sospecha enfermedad

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mitocondrial o con enfermedad

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mitocondrial acaban pasando por una

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violencia muscular Por qué Porque sí que

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se ha visto que hay alteraciones

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bastante específicas de algunos tipos de

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enfermedades mitocondriales que en una

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biopsia de músculo se pueden ver por

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ejemplo lo más típico que puedes ver son

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la presencia de fibras rojas rasadas eso

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es una alteración que cuando se mira el

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microscopio el músculo se puede ver que

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aparece una determinación posición de

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las fibras musculares no es importante

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pero que sepáis que si alguna vez tenéis

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o sospecháis una enfermedad muy

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probablemente

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vuestro médico os comente la posibilidad

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de hacer una biopsia muscular pero claro

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al final estas enfermedades suelen ser

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genéticas y al final qué pasa con las

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enfermedades genéticas Pues que van a

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acabar en una enfermedad en un estudio

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genético

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si tenemos suerte de que es una

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enfermedad que está en el ADN nuclear es

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más fácil de diagnosticar porque tú

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haces un panel un exoma clínico o

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incluso un estudio exómico y puedes

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encontrar ahí el ADN mutado y por lo

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tanto ver si la enfermedad que tienes

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quadra con el con esa con esa mutación

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pero a veces el estudio de mitocondrial

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es más complejo se puede hacer pero

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muchas veces no están tantos

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laboratorios de genética y por lo tanto

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hay que ir a una sospecha muy dirigida

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para para poder diagnosticarla en cuanto

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al tratamiento que quizás es otro de los

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focos importantes ya hay tratamientos

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para algunas enfermedades concretas del

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asiento de entrenamiento contrarios como

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puede ser la

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neuropatía del Ever que incluso que

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consiste en algunos de ellos incluso ya

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en terapias génicas pero eso es la

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excepción y no la norma la norma en

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realidad es que de momento no tenemos

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tratamiento para la mayoría de

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enfermedades mitocondriales hay fármacos

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que se pueden dar que se supone que

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mejoran la situación mitocondrial son

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fármacos vamos a llamarlo mito

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protectores o fármacos que favorecen la

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eliminación del lactato fármaco que

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favorecen que la mitocondria dentro de

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que está fastidiada funcionen un poquito

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mejor como puede ser encima q10 lo

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vikitina carnitina etcétera que se

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pueden ir dando dependiendo de la

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sospechas y hacer lo que se llaman

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cóctel mitocondrial que es dar una serie

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de medicaciones para que la mitocondria

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dentro lo que cabe esté todo lo a gusto

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que se pueda la realidad es que esas

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meditaciones Aunque ayudan no son la

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panacea Todavía queda mucho por saber y

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mucho que descubrir de las enfermedades

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mitocondriales para poder decir que las

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podemos tratar de una forma

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medianamente coherente he hablado un

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poco sin general pero sí que no me puedo

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no puedo cerrar esto sin hablar de una

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enfermedad en concreto que es el melas

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el memelas es la enfermedad mitocondrial

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quizá más frecuente de las más

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frecuentes y cursa con ataques y que se

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llaman y tus like Es decir ataques que

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parecen como crisis de ictus es decir un

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paciente de golpe y porrazo deja de

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mover el brazo y la pierna Pues tú que

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sospechas es que pueda tener un ictus

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pero luego y de hecho lo haces una

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resonancia y puedes ver alguna

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alteración pero luego eso no se

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establece no llega a dar una lesión y

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tal como tal y normalmente en cuentas en

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estas analíticas una acidosis láctica

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melas bueno significa

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encefalopatía mitocondrial

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stroke light es decir como un como un

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infarto cerebral y con acidosis láctica

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así que bueno para resumir

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quedaos con que las enfermedades

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mitocondrias son las enfermedades

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extraordinariamente variables y que

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pueden cursar de una formas muy muy

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variables que algunas de las formas

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pueden ser cosas tan útiles como una

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cansancio extremo pero que tiene que

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haber normalmente algo más que implica

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que la causa va por ahí y que tiene

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normalmente es un problema que se suele

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acumular el lactato y que tienen

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patrones de herencia de diversos pero

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concretamente el patrón de herencia más

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característico es el de la enfermedad

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mitocondrial que es el que pasa de

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solamente de las madres a hijos y

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siempre por vía materna el diagnóstico

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se hace normalmente en base a una

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biopsia muscular y o un estudio genético

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y hay algunos tratamientos que pueden

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ayudar a controlar la situación Y hacer

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que dentro de lo que cabe se pueda

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controlar ligeramente la enfermedad

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Espero que os haya gustado y seguimos

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viéndonos

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[Música]